Hace pocos jornadas se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que define a aquellas patologías con una prevalencia menor a cinco casos por cada diez mil habitantes. En las islas, según los últimos datos del registro poblacional sobre este tipo de enfermedades (2010-2015), había 15.886 baleares con este tipo de patologías, algunos de ellos con más de una. Diario de Mallorca ha hablado con cuatro familias con algún miembro afectado por estas patologías “malditas” que cuentan las dificultades de su día a día y sus esperanzas.

Luisa López con su hijo Juan Rivas, a la izquierda, junto a Carlota Bosch y Yolanda Munar esta semana en la Fundación Nemo. Foto: Guillem Bosch

El lugar de encuentro es la Fundación Nemo, entidad creada hace ahora dos años con la voluntad de convertirse en un punto de apoyo y asesoramiento para personas con diversidad funcional y sus familias. Desde septiembre pasado se ha integrado en la red pública de entidades para la atención temprana gratuita que ofrece la conselleria de Serveis Socials desde los cero a los 6 años, una prestación que está en vías de ampliarse hasta los 12 años.

Puntuales llegan Luisa López con su hijo Juan Rivas y Yolanda Munar con su hija Carlota Bosch. El primero padece una enfermedad mitocondrial (la parte de las células que producen la energía) “rara entre las raras” de la que su familia se apercibió a los seis meses de edad tras un parto normal, sin padecimiento fetal.

“Ahora, a sus cinco años y tras cuatro y medio de más y más pruebas, seguimos sin diagnóstico ”, lamenta Luisa. Esta alteración provoca en el pequeño Juan, un niño con la sonrisa perenne en la boca, “un retraso psíquico y físico muy importante, siempre será una persona muy dependiente”.

“Carlota, que ahora tiene 9 años, tiene una traslocación cromosómica, se le cambia de lugar el material genético.Esto le ha provocado, entre otras patologías, una hipotonía muscular (disminución del tono muscular) y una hipoacusia bilateral (imposibilidad de oir normalmente por ambos oídos), aparte de un retraso psicomotor”, empieza Yolanda.
Ambas madres decidieron llevar a sus hijos al Mater Misericordiae, colegio de educación especial ya que estimaron que las escuelas ordinarias no cubrían las necesidades de sus hijos y quedando de esta manera huérfanas de las ayudas públicas de la atención temprana.

 

Niños como otros niños

Pese a que saben que en una escuela ordinaria, con niños sanos, interactuarían con ellos y les iría mejor. “Son niños como los otros. La gente mayor no pregunta, mira con recelo. Los niños (Luisa es profesora y ha llevado a Juan a su colegio muchas veces) preguntan, entre otras muchas, cosas como ¿por qué tiene la lengua fuera? y cuando les explicas que su cerebro no funciona bien lo entienden”.

Ambas lamentan las pocas ayudas que reciben y que les ha obligado a reducir sus jornadas laborales para poder dedicarse a sus hijos y,a sus maridos, a trabajar de sol a sol para poder hacer frente a sus innumerables facturas. “Son insuficientes . Incluso en el Mater las sesiones de fisioterapia no bastan, por eso las complementamos aquí (en la Fundación Nemo). Hay que tener en cuenta que si un niño normal tarda dos veces en aprender a hacer el mismo ejercicio, los nuestros precisan repetirlos doscientas. Y mi hijo padece una enfermedad neurodegenerativa que, si no se le estimula podría quedarse en un estado vegetativo”, precisa Luisa.

“Carlota va a equinoterapia, a la piscina y hace ocho sesiones de fisio en Nemo que pagamos cada mes. No es cuestión de sobreestimularla ya que, por su patología, lo necesita porque si no involucionaría. Si a eso añadimos los pañales, las medicinas, los gastos no bajan de mil euros mensuales. Y rezamos porque no se le rompa alguno de los dos audífonos que lleva, que cuestan tres mil y hay que adelantar el dinero antes de que te devuelvan la parte que subvencionan”, enumera Yolanda.

“No sabemos cómo va a evolucionar, si se irá antes que yo. Si me sobrevive probablemente acabe en una institución estatal”

Juan precisa de tres sesiones semanales de fisio en Nemo cuyo coste se ha visto ligeramente atenuado gracias a una beca y se desplaza en un carísimo cochecito eléctrico indispensable para él, por no hablar del gasto mensual en fármacos.

Preguntadas sobre cuál es su mayor preocupación, qué les quita el sueño, ambas responden lo mismo: no saber qué será de sus hijos cuando no estén. “No obstante, hemos aprendido a vivir el aquí y el ahora. Tengo una hija mayor que me dice que la cuidará, pero no quiero dejarle esta carga. Imagino que acabará en una residencia pública”, prevé Yolanda. “No sabemos cómo va a evolucionar su enfermedad, si se irán antes. Si me sobrevive acabará en un centro estatal”, añade Luisa.

Sobre si albergan esperanzas de cura o de mejora significativa ambas se muestran realistas: “Mi hijo tiene lesiones cerebrales que son irreversibles. No caminará, ni hablará y tendrá un desarrollo mental muy limitado”. “Con la alteración genética de Carlota médicamente no se puede hacer nada, tan solo terapias para que gane autonomía y al menos pueda comer y vestirse por sí misma”.

“No sabes qué hacer sin ellos”

Para terminar, ambas confirman la “dependencia” que tienen de sus niños. “Hemos entendido que Juan siempre será así y por eso ahora valoramos las cosas verdaderamente importantes”. Yolanda ya no sabe viajar sin su hija, a las pocas horas separada de ella nota que algo le falta. Por eso intenta llevar una vida normal con ella. “Le encanta la playa y le intento enseñar a hacer surf. Me la llevo al cine y a todas partes. Al principio no sabes qué hacer con ellos y ahora no sabes qué hacer sin ellos”, concluye.

15.886

baleares padecen enfermedades raras o poco habituales

3.790

niños de entre cero a catorce años con alguna enfermedad rara

Aina Campins tiene la enfermedad de Andrade, un mal neurodegenerativo, hereditario, raro y grave del que Mallorca tiene el dudoso honor de ser el quinto foco mundial. Cuando ella debutó con la enfermedad no había tratamientos farmacológicos para detener su avance más allá de someterse a un trasplante hepático.

“La enfermedad, al parecer, viene de mi abuela que la trasmitió a tres de sus seis hijos: a mi madre y a dos de mis tíos. Mi tía, diagnosticada tardíamente, falleció mayor sin posibilidad de someterse a un trasplante ni de beneficiarse de los actuales tratamientos. Mi tío murió recientemente de un infarto con 80 años de edad cuando acababa de debutar con el mal”, comienza la historia.

“Mi madre murió hace siete años cuando llevaba trasplantada desde hacía 27. De sus tres hijas, yo y mi hermana Luisa tenemos la enfermedad y la tercera se ha librado. Yo cumpliré próximamente 14 años desde que me hicieron el trasplante en el Clínic y a mi hermana se lo hicieron hace trece”, dice sin saber cuánto tiempo le queda.

Aina Campins con su hermana Luisa
Aina Campins, izquierda, con su hermana Luisa, también afectada por la enfermedad de Andrade.

El trasplante hepático se realizaba antes de que se produjeran los actuales fármacos que detienen el avance de la enfermedad. Y la razón es que el hígado es el órgano que produce la proteína anómala que se va depositando en otras partes del cuerpo deteriorándolas lenta e implacablemente. Hoy en día, gracias a los nuevos fármacos, el trasplante hepático es contemplado por los especialistas como la última opción tras un fracaso de los primeros.

“No se sabe bien cuál es la supervivencia tras un trasplante. Pese a que mi madre murió a los 20 años de la intervención, Joel (un miembro de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade, ABEA, de la que Aina es tesorera), que actualmente se ha quedado ciego, lleva 25 trasplantado”, continúa Aina lamentando que los fármacos que se comercializan actualmente no contemplan detener la progresión de la enfermedad en los que viven con un hígado ajeno aunque los especialistas señalan que ya hay ensayos clínicos para obtenerlos.

Independientemente de lo que le depare el futuro, Aina exuda optimismo por todos los poros: “Sé que igual me voy a quedar ciega, pero no quiero pensar en ello, quiero vivir el momento”, proclama recordando que cuando debutó con la enfermedad la atrofia muscular apenas le permitía caminar y que, gracias a su tesón y a la ayuda de una entrenadora personal, en siete años ha conseguido correr 5 kilómetros diarios. “Bueno, en realidad no corro todo el rato, hay tramos en los que camino”, se sincera antes de lanzar el mensaje que rige su vida: que con mucho esfuerzo y mucha lucha no hay nada imposible.

Dos primos, una prueba, una fiesta

Pero lo que más llama la atención de la historia de Aina es la espada de damocles que pende sobre sus hijos, una amenaza que comparten con sus primos carnales. “Mi hijo mayor, que ahora tiene 22 años, se hizo la analítica para ver si había heredado la enfermedad al mismo tiempo que su prima, la hija mayor de mi hermana. Salió negativa para ambos, ninguno de los dos era portador. Fue un día muy emocionante, hicimos una fiesta”, recuerda.

Ahora queda hacérsela a los otros dos primos. “Mi hija tiene 17 años y no sé por qué razón la prueba no puede hacérsela hasta haber cumplido los 18. Y lo mismo ocurre con el hijo pequeño de mi hermano, que aún es menor”, revela sin dejar traslucir su angustia y confiando en que el diagnóstico genético preimplantacional (técnica que previene la trasmisión a la descendencia de enfermedades graves por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de ser transferidos al útero) permita de una vez por todas que los bebés nazcan libres de estas “herencias malditas”.

Jordi Rosell

Coordinador estrategia enfermedades raras Illes Balears

Jefe de sección de Genética de Son Espases, lamenta que el retraso diagnóstico estigmatice estas enfermedades y obligue a las familias a deambular de médico en médico.

“Si los 70.000 baleares con estos males votaran obtendrían 8 diputados”

P ¿Cuáles son las enfermedades raras más prevalentes en las islas?

R Como en todas partes, de las raras, las más frecuentes. Las que superan ligeramente el dintel de cinco casos por diez mil habitantes como la fibrosis quística, el síndrome del cromosoma x frágil que es la primera causa de retraso mental hereditario o la corea de Huntington, entre otras.

P ¿Es el diagnóstico genético preimplantacional la solución para las hereditarias?

Jordi Rosell
El doctor Jordi Rosell es jefe de la sección de Genética de HUSE. Foto: G. Bosch

R Bueno, en primer lugar tenemos que llegar al diagnóstico molecular porque si no tienes el diagnóstico no puedes ofrecer nada. Ten en cuenta que son enfermedades muy complejas y poco conocidas. Aproximadamente el 50% de las enfermedades raras no tienen diagnóstico. Esta gran dificultad en llegar a él provoca un retraso en el tratamiento paliativo, que no curativo, y obliga a las familias a ir de médico en médico con un gran sufrimiento. Pero no es porque estemos haciendo las cosas mal, sino porque tenemos muchas limitaciones con ellas.

P ¿Por qué?

R Porque hay unas 8.000 enfermedades raras en todo el mundo y es imposible saber de todas ellas.

P Aporte datos.

R Son la primera causa de mortalidad antes de los 14 años; más del 80% son hereditarias y tienen un carácter crónico y progresivo. Son muy complejas por lo que requieren un tratamiento multidisciplinar. Afectan a entre un 6% y un 8% de la población. En el caso de Balears, entre 65.000 y 70.000 personas que, si votaran al mismo partido, obtendrían entre 7 y 8 diputados en el Parlament. Afectan al 2% de los recién nacidos, provocan entre un 30% y un 50% de los ingresos hospitalarios pediátricos y no existe un tratamiento específico para ellas.

P ¿Qué avances y qué carencias tienen?

R Estamos mejorando mucho en los diagnósticos pero no hemos mejorado suficientemente en el tratamiento y en el seguimiento, básicamente por desconocimiento. No hemos mejorado en los tratamientos paliativos para qur remitan los síntomas con los que cursan.

P En este reportaje algunas madres que llevan a sus hijos a un colegio de educación especial se quejan de que ya no reciben las ayudas de atención temprana...

R Yo soy partidario de que estos niños vayan a una escuela normal porque interactúan mejor con los niños normales. El problema es que en las escuelas ordinarias carecen de medios para atender sus necesidades.

Mario, ‘un pequeño gran héroe’

Mario“Aún no está claro que Mario tenga el síndrome Wilson Turner –mal genético que cursa con un retraso psicomotor global–, un mal que yo no tengo aunque lo he trasmitido”, explica Eva, la madre de un pequeño que en abril cumple 5 años aunque se expresa, mueve y tiene la mentalidad de un niño de 2. Respecto a las terapias que sigue, su madre admite que hay periodos de avance que se alternan con otros de estancamiento. Pero para ella siempre será su ‘pequeño gran héroe’, el nombre que ha elegido para la asociación que recauda fondos para sus terapias.

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